醫(yī)學遺傳學概論

第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的作用
第二節(jié) 遺傳病的類型
一、單基因病
二、多基因病
三、染色體病
鹵、線粒體病
五、體細胞遺傳病
第三節(jié) 遺傳病的特征
一、遺傳性（家族性）
二、先天性
三、終生性
四、普遍性
五、嚴重性
第四節(jié) 遺傳與環(huán)境
第五節(jié) 遺傳病的研究方法
一、系譜分析法
二、群體普查法
三、雙生子法
四、種族差異比較
五、疾病組分分析
六、關聯(lián)分析法
七、染色體分析法
第二章 基因的本質和結構
第一節(jié) 核酸
一、核酸的分子組成
二、脫氧核糖核酸
三、核糖核酸
第二節(jié) 基因
一、基因的特性
二、基因的類別
三、基因的結構
四、人類基因組
五、人類基因組計劃
第三章 遺傳的細胞學基礎
第一節(jié) 細胞核
一、細胞核的結構與功能
二、染色質與染色體
第二節(jié) 人類染色體
一、染色體的形態(tài)特征
二、人類染色體核型
三、性染色質
第三節(jié) 細胞增殖周期
一、細胞周期與染色體傳遞
二、有絲分裂
第四節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子發(fā)生
第四章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、染色體畸變的類型
二、染色體畸變的原因
三、染色體畸變的其他因素
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第三節(jié) 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發(fā)生的遺傳因素
二、腫瘤的染色體異常
三、腫瘤發(fā)生的遺傳機制
第五章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 分離規(guī)律
一、孟德爾的經(jīng)典實驗
二、孟德爾的假設——分離規(guī)律
三、孟德爾假設的驗證
四、分離規(guī)律與人類血型
第二節(jié) 自由組合規(guī)律
一、自由組合現(xiàn)象
二、自由組合規(guī)律
三、自由組合規(guī)律的驗證
四、人類遺傳性狀的自由組合
第三節(jié) 連鎖與互換規(guī)律
一、完全連鎖
二、不完全連鎖
三、互換率
四、性連鎖遺傳
五、三大規(guī)律比較
第六章 遺傳病的傳遞方式
第一節(jié) 系譜和系譜分析
第二節(jié) 單基因遺傳病
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
六、有關單基因病的幾個問題
第三節(jié) 多基因遺傳病
一、多基因遺傳
二、多基因遺傳的特點
三、多基因遺傳病
第四節(jié) 線粒體遺傳病
一、線粒體遺傳的特征
二、線粒體遺傳病
第七章 遺傳病發(fā)病風險估計
第一節(jié) 常染色體遺傳病發(fā)病風險估計
一、常染色體顯性遺傳病發(fā)病風險估計
二、常染色體隱性遺傳病發(fā)病風險估計
第二節(jié) 性染色體遺傳病發(fā)病風險估計
一、X連鎖顯性遺傳病發(fā)病風險估計
二、X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風險估計
三、Y連鎖遺傳病發(fā)病風險估計
第三節(jié) 多基因遺傳病發(fā)病風險估計
一、一級親屬發(fā)病率與群體發(fā)病率
二、親屬級別與發(fā)病風險
三、患者人數(shù)與發(fā)病風險
四、病情程度與發(fā)病風險
五、性別差異與發(fā)病風險
第四節(jié) 染色體病發(fā)病風險估計
一、母親年齡與發(fā)病風險
二、攜帶者與發(fā)病風險
三、患者同胞再發(fā)風險
四、遺傳異質性與再發(fā)風險
第五節(jié) 線粒體病發(fā)病風險估計
一、母系遺傳
二、閾值效應
第八章 遺傳病的診斷、治療和預防
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、常規(guī)診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮紋分析
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預防
一、遺傳病的群體普查
二、新生兒篩查
三、攜帶者檢出
四、產(chǎn)前診斷
五、遺傳咨詢
醫(yī)學遺傳學常用詞匯注釋