遺傳性非息肉病性結直腸癌

第一章 遺傳性非息肉病性結直腸癌的認識過程/1
一、從Wathin Fanlily“G"到Amsterdam標準的建立(1913—1991) /2
二、HNPCC分子遺傳機制的闡明和相關基因的克隆(1991—1993) / 9
三、分子遺傳學成果推動HNPCC臨床和基礎研究的發(fā)展時期(1994一)/11
四、中國HNPCC研究現(xiàn)狀/17
第二章 遺傳性非息肉病性結直腸癌臨床特征和診治方法/21
一、HNPCC在結直腸腫瘤中的比例/21
二、HNPCC的臨床、病理特征/22
三、HNPCC的主要分子病理學改變/26
四、HNPCC診斷和鑒別標準/27
五、HNPCC的治療和隨訪/37
第三章 遺傳性非息肉病性結直腸癌的分子病理學/44
一、錯配修復基因的生殖系突變是HNPCC發(fā)生的根本原因/44
二、MSI是錯配修復基因雜合性缺失的重要表型/45
三、含簡單重復序列的功能基因突變在HNPCC發(fā)生中的作用/46
四、相關基因啟動子甲基化在MSI腫瘤中的分布及其意義/48
五、HNPCC腫瘤分子病理學研究的臨床價值/50
第四章 DNA錯配修復系統(tǒng)缺陷與結直腸癌/54
一、MMR系統(tǒng)的組成及分子作用機制/55
二、DNA錯配修復蛋白的結構與功能研究/59
三、MMR系統(tǒng)缺陷與腫瘤易感性/62
第五章 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性與結直腸癌的發(fā)生/79
一、微衛(wèi)星概念/79
二、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性與腫瘤發(fā)生的關系/80
三、微衛(wèi)星不穩(wěn)定與遺傳性非息肉病性結直腸癌/81
四、MSI在結直腸癌分類中的作用及臨床價值/83
五、MSI檢測和研究中的實驗相關問題/85
第六章 遺傳性非息肉病性結直腸癌的預防/92
一、非類固醇類消炎藥在HNP(：C預防中的作用/92
二、通過轉基因提高錯配修復基因表達以預防腫瘤的發(fā)生/93
三、臨床治療和檢測降低HNPCC發(fā)生/94
四、預防性結、直腸手術在HNPCC遺傳受累者中的應用/95
五、臨床監(jiān)測是HNPCC預防的最重要的手段/95
六、膳食纖維應用可能起一定作用/95
第七章 家族性腺瘤性息肉病/97
一、FAP發(fā)病的遺傳學基礎/98
二、FAP臨床病理特征/99
三、診斷和鑒別診斷/101
四、外科治療/102
五、FAP的藥物治療和預防/105
六、FAP家系的隨訪、調(diào)查和遺傳咨詢/106
第八章 遺傳性非息肉病性結直腸癌遺傳資源的收集與保藏/109
一、新鮮腫瘤組織樣品的收集和保藏/110
二、血標本的采集與保存/111
三、永生化細胞系的建立/113
附一 遺傳性非息肉病性結直腸癌家系資源采集同意書/116
附二 遺傳性非息肉病性結直腸癌家系和樣本收集申報、登記表/117
附三 系譜中常見的符號/119